Araştırmacılar 50 yıllık bilinmezlikten sonra yeni kan grubunu keşfetti

İngiltere Ulusal Sıhhat Hizmetleri’nden hematolog Louise Tilley, yaklaşık 20 yıl süren araştırmalarının akabinde geçtiğimiz Eylül ayında yaptığı açıklamada, “Bu, yeni bir kan kümesi sistemini kurmak ve az görülen lakin değerli hastalara en düzgün bakımı sunmak için büyük bir muvaffakiyet ve uzun bir grup çalışmasının doruk noktasını temsil ediyor” dedi.

Tilley, bu yeni kan kümesi sisteminin, dünya çapında kan nakli ve genetik çalışmalarına büyük katkı sağlayacağına dikkat çekti.

ABD ve Avrupa’da yaygın olarak bilinen ABO kan kümesi sistemi ve Rh faktörü dışında, insanların kan hücrelerinde farklı proteinler ve şekerler bulunur. Bu, insanları “kendini” tanıyabilen bir sistemle ayırt eder. Kan nakli sırasında bu moleküllerin uyumsuzluğu, hayatı tehdit eden tepkilere neden olabilir. Yeni tanımlanan kan kümesi, “MAL” olarak isimlendirildi.

Araştırmalara nazaran, bu kan kümesinin molekülleri, hücre zarlarını stabil tutma ve hücre taşınmasına yardımcı olma fonksiyonu görüyor. Lakin, bu molekülün eksikliği çok ender bir genetik mutasyonla ilgili.

1972’de tespit edilen AnWj antijeni, bu yeni sistemin temel bileşenini oluşturuyor ve bu eksiklik, genetik mutasyonla ilgili çeşitli hastalıklarla ilişkilendirilebiliyor. Araştırmalar, MAL kan kümesinin, mutasyon geçiren şahıslarda, tıpkı 1972’deki hastada olduğu üzere eksik olduğunu gösterdi.

Ekip, bu genetik mutasyonun insanlarda nadiren görüldüğünü belirtti. Tilley, “Bu mutasyon, kan bozukluklarıyla bağlı olarak kimi antijenlerin baskılanmasına yol açabiliyor.” dedi.

Batı İngiltere Üniversitesi’nden hücre biyoloğu Tim Satchwell, MAL proteinlerinin tanımlanmasının hayli zorlayıcı olduğunu, bu yüzden birden fazla araştırma çizgisinin takip edilmesi gerektiğini vurguladı. Tekrar de, bu küçük proteinin genetik incelemelerle izole edilmesi, yeni kan kümesi sisteminin tanımlanmasını sağladı.

Araştırmalar, MAL mutasyonunun kalıtımsal mı yoksa baskılanmış mı olduğuna dair genetik testler yapılarak daha fazla bilgi edinilebileceğini gösteriyor. Bu ender kan kümesi hakkında daha fazla bilgi edinmek, tıbbi müdahalelerde ihtilal yaratabilir ve potansiyel olarak daha fazla hayat kurtarabilir.

Bu bulgular, Blood mecmuasında yayımlandı.

patronlardunyasi.com